Evaluación del impacto del SNP rs121917856 en la proteí­na IHH mediante un análisis in silico

Resumen

El IHH es una proteí­na que codifica para miembro de la familia Sonic hedgehog (SHH) que secreta moléculas señalizadoras. Por medio de una estrategia bioinformática (in-silico) se pretende evaluar el efecto que tiene el cambio de un solo nucleótido (SNP) rs121917856 de la proteí­na IHH. Con el Programa Protein Data Bank (PDB) se escogió la estructura en cristal de un dominio de señalización N-terminal de SHH con código de identificación 3K7G. Con el programa PolyPhen2 se evaluó el posible impacto de una sustitución del aminoácido Prolina por Leucina. Por ultimo con el programa software DeepView-Swiss-PubViewer se visualizó la conformación tridimensional y la energí­a libre de Gibbs. Se puede concluir que el SNP rs121917856 que hace una sustitución del aminoácido Prolina por Leucina en la posición 46 desestabiliza e impacta funcionalmente la proteí­na SHH. Palabras Clave: Sonic hedgehog, in-silico, bioinformática, SNP, sustitución aminoácidos